Специалисты медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы впервые в нашей стране диагностировали редкое заболевание нервной системы.

«Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей: например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, — рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией ЧОДКБ Галина Буянова. — С помощью современных методов диагностики, многие из которых бесплатны, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых. Так было и на этот раз. Нам удалось впервые в России выявить редкое генетическое заболевание нервной системы — болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, братьев-близнецов. Теперь у пациентов появится возможность проводить правильное лечение бесплатно, что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизации клинической симптоматики, а возможно, и улучшения. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи».

Нейрогенетика — важный раздел генетики, который изучает заболевания, затрагивающие механизмы развития и функционирования нервной системы. В медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы оказывают высококвалифицированную медико-генетическую помощь семьям и пациентам, чей анамнез отягощён наследственной и врождённой патологией, а также определяют прогноз здоровья для будущих детей в семьях, планирующих беременность.

Источник: MagMetall.ru